Практические рекомендации по реабилитации.
Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.
Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):
ü «плоское лицо» — 90 %
ü брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
ü кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
ü эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
ü гиперподвижность суставов — 80 %
ü мышечная гипотония — 80 %
ü плоский затылок — 78 %
ü короткие конечности — 70 %
ü брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
ü катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
ü открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
ü зубные аномалии — 65 %
ü клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
ü аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
ü плоская переносица — 52 %
ü бороздчатый язык — 50 %
ü поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
ü короткая широкая шея — 45 %
ü ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
ü короткий нос — 40 %
ü страбизм (косоглазие) — 29 %
ü деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
ü пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
ü эписиндром — 8 %
ü стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %
ü врождённый лейкоз — 8 %.
Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.
Вероятность возникновения синдрома Дауна
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.
Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца. По данным (Stene J., 1976) частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.
Заключение
Таким образам, в результате проведённого исследования мы решили задачи поставленные в начале работы и выявили, что адаптивную физическую культуру нельзя сводить только к лечению и медицинской реабилитации. Она является не только и даже не столько средством лечения или профилактики конкретных болезней, сколько одной из форм, образовавшемся в результате травмы или болезни. Адаптивный спорт, адаптивная двигательная рекреация и другие виды адаптивной физической культуры как раз и ставят задачи максимального отвлечения от своих болезней и проблем в процессе соревновательной или рекреационной деятельности, предусматривающей общение, развлечение, активный отдых и другие формы нормальной человеческой жизни.
На значительное расширение сферы традиционной медицины, «опьяненный» успехами в лечении ранее неизлечимых болезней и спасении умирающих и «видящих» только в этом главную задачу служения людям, направлены такие ее «ветви», как валеология [1, 10] и профилактическая медицина [12].
Главная цель валеологии состоит в реализации «прямого пути» к здоровью, в его сохранении, укреплении и «воспроизводства». В отличии от медицины основными средствами валеологии являются компоненты здорового образа жизни.
1. сознание, воспитанное с детства разумное отношение к своему здоровью, правильному режиму труда и отдыха;
2. движение (физическая культура и закаливание организма);
3. рациональное питание;
4. профилактики, применяемые лекарственные препараты (лекарства для взрослых) [1].
Однако, подчеркивая, что в отличие от медицины, занимающейся больными, валеология – это наука о здоровье здоровых людей, а также находящихся в состоянии предболезни или имеющих факторы риска. И.И. Брехман – один из авторов и инициатор ее появления, по существу, как бы по инерции исключает хронически больных и инвалидов из числа тех, для кого она предназначена. Хотя, безусловно, он, скорее по сложившейся традиции, забывает эту категорию населения, нежели помогает, что валология и вообще валеологический подход к жизни им не нужны. Как это ни парадоксально, но здесь повторяется ситуация, сложившиеся в сфере физической культуры. Те люди, для которых и валеология, и физическая культура более чем для кого бы то ни было, оказываются за «бортом их концептуальных схем.